全球每年约有800万新生儿携带严重遗传缺陷，而第三代试管婴儿（PGT）通过胚胎植入前遗传学检测，可将单基因遗传病的阻断率提升至99%以上。这项技术如何实现精准筛选？中国与国际应用有何差异？
中国自2014年批准PGT临床应用后，已成功帮助超10万家庭避免染色体异常风险。以复旦大学附属妇产科医院为例，其PGT技术可筛查包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血在内的78种单基因病。操作流程上，医生会在胚胎发育至囊胚阶段（约第5-6天）提取5-10个滋养层细胞进行基因测序，确保不损伤胚胎核心结构。
相较于国内，美国生殖中心普遍采用更新的NGS（二代测序）技术，单次可分析超过200种基因突变，且允许扩展至携带者筛查。例如，加利福尼亚的HRC生育中心可为患者检测BRCA1/2乳腺癌易感基因，降低后代癌症风险。但这种“非疾病类基因筛选”在中国属于明确禁区，卫健委规定仅能针对致病性明确的突变进行干预。
值得注意的是，PGT并非万能。对于染色体嵌合型异常（即胚胎同时存在正常与异常细胞），中美医疗界仍存在分歧——中国通常建议放弃移植，而美国部分诊所会依据异常细胞比例（＜20%）允许尝试怀孕。患者需结合自身情况与医生充分沟通风险。
