第三代试管婴儿胚胎筛查都查什么?有没有风险?

📌 为什么第三代试管婴儿要做胚胎筛查?

在试管婴儿助孕过程中,胚胎质量是决定成功率的核心因素。普通试管婴儿仅通过显微镜观察胚胎形态,无法判断胚胎是否存在染色体异常或遗传病风险。

第三代试管婴儿(PGT)就是在胚胎植入子宫前,做遗传学检测,确保移植的胚胎染色体正常,减少流产、胎停、出生缺陷,显著提升试管婴儿成功率。

尤其是高龄、反复移植失败、多次流产、遗传病家族史人群,更有必要做筛查。

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📌 第三代试管婴儿胚胎筛查到底查什么?

胚胎筛查主要有三大类项目👇:

① PGT-A:胚胎染色体数目筛查

PGT-A(原叫PGS)是针对胚胎23对染色体数量异常进行筛查,能查出:

  • 染色体多一条或少一条(如21三体→唐氏综合征)

  • 性染色体异常(如XYY、XO)

谁适合:高龄女性、反复胎停、流产、多次移植失败的人群。


② PGT-SR:染色体结构异常筛查

适用于夫妻一方有染色体平衡易位、倒位、缺失等结构异常,避免异常结构遗传给胚胎,导致胚胎无法正常发育或胎停。

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③ PGT-M:单基因遗传病筛查

针对特定家族遗传病(如地中海贫血、脆性X综合征、马凡综合征)家系,筛查携带致病基因的胚胎,确保只移植不带致病基因的健康胚胎。

谁适合:家族遗传病史、基因突变携带者。


📌 第三代试管婴儿筛查流程怎么做?

1️⃣ 取卵+受精,培养成囊胚(第5-6天)
2️⃣ 胚胎师从囊胚外层取出3-5个滋养细胞,送基因实验室
3️⃣ 胚胎冷冻保存
4️⃣ 实验室用二代/三代高通量测序检测
5️⃣ 3-5天后出筛查报告,医生根据结果挑选正常胚胎移植

筛查周期短、对胚胎发育潜力影响极小。

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📌 胚胎筛查有风险吗?会伤害胚胎吗?

微创活检操作
胚胎筛查只取囊胚滋养层细胞(未来发育成胎盘),不会取内细胞团(发育成胎儿部分),操作成熟,对胚胎影响极小

冻胚移植为主
活检后的胚胎需冷冻保存,等待筛查结果,第二周期再解冻移植。目前解冻存活率超95%以上。

极小几率丢胚风险
极个别胚胎在冷冻、解冻、活检过程中,可能存在生长停滞或不耐解冻风险,但发生概率极低。

📌 总结:第三代试管婴儿胚胎筛查技术成熟,风险极低,远低于反复胎停、流产、遗传病的风险。


📌 哪些人群建议做第三代试管婴儿筛查?

✔ 高龄(≥35岁)女性
✔ 反复移植失败、胎停、流产史
✔ 遗传病家族史或已知致病基因携带者
✔ 染色体异常携带者(如易位、缺失)
✔ 精子异常(严重畸形率高、染色体异常)

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📌 第三代试管婴儿筛查的好处

✅ 明确筛除染色体异常胚胎
✅ 提高胚胎移植成功率、妊娠率
✅ 降低胎停、流产、遗传病风险
✅ 优选高潜力优质胚胎,减少多次移植压力
✅ 高龄试管、二胎助孕首选


📌 总结

第三代试管婴儿胚胎筛查主要查

  • 染色体数量异常(PGT-A)

  • 染色体结构异常(PGT-SR)

  • 单基因遗传病(PGT-M)

技术成熟,风险极低。尤其适合高龄、遗传病史、反复移植失败患者,是目前提高试管婴儿成功率、保障优生优育的重要手段。


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